Una enfermedad genética es un trastorno que se produce porque un gen tiene una forma diferente a cómo debería ser o existen alteraciones en los cromosomas. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y pueden transmitirse de generación en generación.
Aquí juegan un gran papel las pruebas genéticas. Pero, ¿estamos realmente preparados para asumir los resultados que nos puedan mostrar las pruebas genéticas y vivir conociéndolos? Actualmente, gracias a estas pruebas, es posible diagnosticar las enfermedades o dolencias que podremos llegar a desarrollar en el futuro o saber cuál será su evolución. Los resultados de las pruebas genéticas nos desvelarán las enfermedades que padecemos, pero ello no significa que necesariamente vayan a manifestarse.
En relación con las enfermedades cardiovasculares, el mayor porcentaje de los infartos ocurren en personas que no son objeto de medidas preventivas porque tienen un riesgo bajo o moderado de padecerlos. En este caso, si los resultados de las pruebas genéticas revelan que tenemos una predisposición a las enfermedades cardiovasculares, el mayor beneficio que nos aportará la información genética personal nos será útil para anticiparnos y prevenir la futura aparición de problemas de salud como estos. No podemos controlar nuestro ADN, pero sí podemos saber a qué somos propensos y así ser capaces de cuidarnos más, controlar lo que comemos, si hacemos ejercicio, si dormimos y descansamos lo suficiente o si tenemos mucho estrés.
Realizar pruebas de secuenciación del genoma para averiguar la información sobre el origen o la posibilidad de desarrollar enfermedades específicas está especialmente indicado cuando hay evidencias de antecedentes familiares de enfermedades hereditarias como problemas cardiovasculares, cáncer o enfermedades neurodegenerativas. Detectarlas a tiempo, puede salvarte la vida.
